mercoledì, 15 Luglio 2026
Tumori, 1 italiano su 50 ha mutazioni che aumentano il rischio di ammalarsi
Oltre 1 milione e 250 mila italiani
(più di 1 su 50) sono portatori di varianti genetiche che
espongono a un aumento del rischio di cancro. Ogni anno, circa
26.700 tra loro effettivamente si ammalano, sviluppando uno di
quei tumori che, per questa caratteristica peculiare, vengono
definiti eredo-familiari. Si tratta di un gruppo che ha bisogno
di particolari attenzioni e percorsi su misura che cominciano
ancora prima di sviluppare la malattia. Per questo,
l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom), con la
collaborazione delle associazioni dei pazienti aBRCAdabra e
Fondazione Mutagens, ha realizzato le prime linee guida dedicate
a queste neoplasia.
In Italia le sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori “interessano oltre 200 mila famiglie e la loro incidenza è in
crescita”, afferma Antonio Russo, coordinatore delle linee
guida. “Le più famose sono quelle a carico dei geni Brca1 e
Brca2 che, da sole, interessano più di 387 mila individui di
entrambi i sessi”, aggiunge. “Sono coinvolte principalmente nei
tumori della mammella e dell’ovaio ma anche in quelli dello
stomaco, del pancreas e della prostata”, aggiunge.
Le varianti che predispongono ai tumori sono un problema che
non riguarda soltanto il singolo, ma l’intera famiglia dato
possono essere condivise da più membri. Molto spesso richiedono
il ricorso a opportuni programmi di prevenzione.
Per esempio, nel caso del tumore del seno, “la mastectomia
bilaterale è un’opzione da considerare per le portatrici di
Brca1 e Brca2”, illustra Lorena Incorvaia, consigliera nazionale
Aiom e segretaria delle linee guida. “Abbatte il rischio
primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione
di tube e ovaie può ridurre il rischio d’insorgenza di tumori
ovarici dell’80-90%, mentre la mortalità diminuisce del 77%”,
aggiunge l’esperta. Le indicazioni però variano da tumore a
tumore.
I pazienti, dal canto loro, sottolineano l’incertezza e
soprattutto le “grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa
di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra
Regioni”, afferma Ornella Campanella, presidente
dell’associazione aBRCAdabra. “Il nostro auspicio è che questa
linea guida possa finalmente consentire di superare le opinioni
del singolo professionista o quello del singolo centro e a
promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale
finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura”.
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