La doppia biopsia, liquida e su tessuto, migliora la sopravvivenza

I pazienti con tumori avanzati raggiungono una sopravvivenza significativamente migliore quando ricevono una terapia personalizzata basata sul rilevamento della stessa alterazione genomica sia con la biopsia su tessuto che con quella liquida, rispetto alla terapia personalizzata basata su un solo tipo di biopsia. In particolare, nel gruppo di pazienti con concordanza dei due esami, il controllo di malattia a dodici mesi si è triplicato, passando dal 9,1% dei pazienti trattati con la terapia convenzionale al 27,2% ottenuto con la terapia a bersaglio molecolare. Sono i principali risultati di un’analisi nello studio multicentrico di fase II Rome Trial, presentato all’American Association for Cancer Research (AACR) Annual Meeting 2025, a Chicago.

 “La profilazione genomica – spiega Paolo Marchetti, Direttore Scientifico dell’Idi-Irccs di Roma e Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata (Fmp) – è utilizzata nell’oncologia di precisione per aiutare a identificare alterazioni specifiche in un tumore, che possono essere il bersaglio di una terapia. Sebbene i test possano essere eseguiti utilizzando un campione di sangue o di tessuto, non è ancora chiaro quale metodo debba essere preferito nella pratica clinica e in quali circostanze specifiche”.

Le biopsie tissutali prelevano un campione direttamente dal tumore, ma richiedono una procedura chirurgica invasiva. Poiché il campione viene prelevato da un’area specifica del tumore, il test potrebbe non rilevare mutazioni presenti in altre parti del tumore. Le biopsie liquide richiedono solo un campione di sangue, ma potrebbero non rilevare mutazioni da tumori che non rilasciano abbastanza Dna nel flusso sanguigno. Queste differenze nelle modalità di raccolta dei campioni possono portare a risultati discordanti.

Tra novembre 2020 e agosto 2023, 1.794 pazienti adulti con tumori solidi avanzati o metastatici, in seconda o terza linea di trattamento, sono stati arruolati nel Rome Trial, studio accademico, indipendente, svolto con il patrocinio dell’Università degli Studi di Roma La Sapienza, l’Istituto Superiore di Sanità e la Fondazione per la Medicina Personalizzata. Ogni paziente ha fornito campioni per biopsie liquide e tissutali. Sui campioni è stato eseguito il sequenziamento di nuova generazione e i risultati sono stati analizzati da un Molecular Tumor Board per valutare la concordanza e la discordanza in base alle alterazioni considerate attivabili (‘actionable’, cioè bersaglio di trattamenti specifici). La concordanza è stata definita come il rilevamento delle stesse alterazioni significative in entrambi i tipi di biopsia. La discordanza indica il rilevamento in un solo tipo di biopsia. Il board ha identificato 400 pazienti con alterazioni che potrebbero essere oggetto di una terapia personalizzata.

“Gli esiti migliori osservati nei pazienti con risultati bioptici concordanti evidenziano il potenziale degli approcci combinati di profilazione molecolare per ottimizzare la selezione dei pazienti per terapie personalizzate – afferma Marchetti -. Affrontando le problematiche della discordanza e sfruttando i punti di forza di entrambe le modalità di biopsia, le strategie future potranno affinare gli algoritmi dell’oncologia di precisione e migliorare i risultati clinici per i pazienti con tumori avanzati, arrivando, in un futuro relativamente vicino, a ridurre quanto più possibile o ad eliminare del tutto la necessità della più invasiva biopsia sul tessuto tumorale”.
   

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