Diagnosi record di una malattia rara su un neonato

(ANSA) – BARI, 22 MAR – In tutto il mondo ci sono soltanto
altri 50 casi circa di una malattia rara diagnosticata in
maniera precoce dall’ospedale Di Venere di Bari, in un neonato
di appena 15 giorni. Al piccolo, informa l’Asl di Bari in una
nota, è stata diagnosticata dopo la nascita la sindrome da
deplezione del Dna mitocondriale : sono bastati quattro giorni
all’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere e al
laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie
Metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari ad
accertare il caso. Grazie all’inquadramento precoce, “in tempi
finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura
medico-scientifica”, il neonato ha ricevuto l’adeguata terapia
per trattare il disturbo.
    Il piccolo è nato prematuro, a 31 settimane, con peso di
1.400 grammi, dopo un parto cesareo in emergenza. Grazie alla
terapia, oggi il piccolo, che ha quasi 30 giorni di vita, ha
raggiunto il peso di 1790 grammi e sta “crescendo in modo
progressivo e regolare”.
    A distanza di 24 ore dalla nascita il neonato, presentava un
disturbo, “con importante acidosi metabolica, accumulo di acido
lattico e deficit di basi”.
    “Le indagini strumentali e le analisi chimiche – argomenta
il dottor Gabriele D’Amato, direttore Utin Di Venere – hanno
escluso cause secondarie di tale disturbo”.
    Da qui la decisione della terapia intensiva neonatale del
Di Venere di allertare l’Unità di Malattie metaboliche
dell’ospedale Pediatrico con l’avvio urgente di un
sequenziamento dell’esoma. “L’ indagine – spiega il direttore
della Genetica Medica, Mattia Gentile – completata in soli 4
giorni, ha consentito di individuare una mutazione. Il nostro
caso rappresenta la diagnosi più precoce tra quelli noti in
letteratura”. (ANSA).
   

Leggi su ansa.it